研究发现DDX41双等位基因变异可致重度视网膜病
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研究发现DDX41双等位基因变异可致重度视网膜病
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AI 综述
Zoéline Mars、Isabelle Perrault等研究团队发现，DDX41双等位基因胚系变异可导致早发重度视网膜营养不良，将这一血液系统恶性肿瘤易感基因的相关疾病范围扩展至视网膜疾病。 研究在10个遗传性视网膜病家系中鉴定出9种不同的DDX41胚系变异，以双等位基因组合形式出现。细胞及小鼠实验显示，相关变异可引起蛋白错误折叠和聚集，破坏RNA结合功能，并扰乱视网膜稳态与视觉功能。
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最新进展10月31日 08:00
血液系统恶性肿瘤易感基因DDX41的双等位基因胚系变异通过扰乱视网膜稳态导致视网膜营养不良报道时间线
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10月31日
- Genome Medicine血液系统恶性肿瘤易感基因DDX41的双等位基因胚系变异通过扰乱视网膜稳态导致视网膜营养不良
研究发现，DDX41双等位基因胚系变异可导致早发重度视网膜营养不良，将其相关疾病谱扩展至血液系统恶性肿瘤之外。研究在十个遗传性视网膜病家系中鉴定出九种不同变异。细胞及小鼠实验显示，相关变异通过蛋白错误折叠和聚集破坏RNA结合功能，并扰乱视网膜稳态与视觉功能。
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