预印本 · 医学生信与数据分析· Lake J, Robb E, Rosa V, Arriaga TM, Barrick R, Berger SI, Heavner BD, King CH, Ko A, LoTempio J, Nachun D, Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases consortium, Kundaje A, Bonner DE, Delot EC, Vilain E, Wheeler MT, Montgomery SB.·· 2 天前AI 评分52
Watershed-DL整合序列预测与个体多组学，提高罕见变异优先排序能力
Integrating sequence-to-omics predictions and personal multi-omics for rare variant prioritization
AI 导读
预印本提出Watershed-DL框架，将DNA和蛋白质序列的序列到组学（S2O）效应预测与多组学异常信号整合，相比不含S2O预测的模型，优先筛出的变异数量增加61.4%。
来源：预印本 · 医学生信与数据分析 · doi.org