Watershed-DL整合序列与多组学信号筛选罕见变异

Lake J等研究团队在预印本中提出Watershed-DL框架，将DNA和蛋白质序列的效应预测与个体多组学异常信号结合，用于大效应罕见变异优先排序；团队称，相比不含序列到组学预测的模型，该框架优先筛出的变异数量增加61.4%。 在含677份RNA测序样本的GREGoR罕见病队列中，该框架将10个已解决病例中此前报告的致病变异列为优先候选，并在未解决病例中筛出451个候选变异。团队报告，其中包括PPP1R12A中的诊断性变异，并提出ATP5PF为新的候选疾病基因。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。