单例白血病研究：个体化泛基因组减少变异假阳性

Kulaeva E等团队在一例儿童急性髓系白血病研究中报告，与hg38参考相比，个体特异性泛基因组减少了假阳性插入缺失和驱动变异检出，但临床应用前仍需逐一检查测序读段并验证结果。 研究团队用患儿正常造血干祖细胞的Nanopore测序组装构建参考，比较其批量及单细胞测序数据的变异检测结果。假阳性的减少主要出现在重复序列区域和单细胞数据中；两种参考均检出NUP98-NSD1和FLT3-ITD，但推断的系统发育分支有所不同。研究仍发现坐标转换伪影及假阳性体细胞结构变异。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。