预印本 · 单细胞与空间组学· Kulaeva E, Bertrums EJ, van Roosmalen MJ, Hagelaar R, Derks LL, Trabut L, Brandsma AM, Verheul M, Boretto M, Middelkamp S, Prins P, van Boxtel R, Guarracino A.·· 1 天前AI 评分39
使用个体特异性泛基因组参考检测体细胞变异：一例儿童急性髓系白血病患者的病例研究
Somatic variant detection using an individual-specific pangenome reference: a case study of a pediatric acute myeloid leukemia patient
AI 导读
一例儿童急性髓系白血病病例研究显示，个体特异性泛基因组参考减少了体细胞变异检测中的假阳性插入缺失及驱动变异检出。与hg38相比，两种方法均检出NUP98-NSD1和FLT3-ITD，但泛基因组改变了推断的系统发育分支。坐标转换伪影及假阳性结构变异提示，临床应用前仍需测序读段层面的检查与验证。
来源：预印本 · 单细胞与空间组学 · doi.org