研究发现罕见变异负担可补充乳腺癌多基因风险信息

Yu Z、Dong Y研究团队在预印本中报告，罕见变异负担可为乳腺癌多基因风险评分（PRS）提供额外信息，且与更早确诊的关联更强。 研究分析了All of Us研究计划中约8,000例乳腺癌病例和134,727名对照的全基因组测序及电子健康记录，研究对象均为遗传推断的欧洲血统人群。罕见变异负担每升高一个标准差，与确诊年龄提前1.82年相关；PRS每升高一个标准差，对应提前0.43年。这些结果描述的是统计关联，并非罕见变异导致提前发病的因果结论。

AI 根据报道生成 · 42 分钟前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。