预印本 · 医学生信与数据分析· Yu Z, Dong Y.·2026-10-21 08:00· 1 天前AI 评分47

罕见变异负荷补充乳腺癌多基因风险信息，并与更早确诊相关

Rare variant burden complements polygenic risk in breast cancer and is associated with earlier diagnosis

AI 导读

All of Us Research Program研究显示，罕见变异负荷可补充乳腺癌多基因风险评分（PRS）的信息，并与更早确诊相关。研究纳入约8,000例病例及134,727名对照；罕见变异负荷每升高一个标准差与提前1.82年确诊相关，PRS对应为0.43年。