研究团队验证儿童肿瘤AS-WGS综合分子检测方法

Nicholas Geoffrion及合作者开发自适应采样全基因组测序方法（AS-WGS），在36份儿童癌症及对照样本中验证了单次检测整合基因变异识别与甲基化分型的可行性，临床应用仍待进一步转化研究。 该方法面向儿童血液肿瘤和实体瘤，覆盖380个临床相关位点，检出20/20个融合、58/59个突变基因中的小变异及20/21个大型拷贝数变异。团队同时提供开源流程nf-core-oncoseq，支持实时分析。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。