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自适应采样全基因组测序实现儿童肿瘤快速综合分子分析
Accelerated and comprehensive pediatric cancer profiling using whole-genome sequencing with adaptive sampling
AI 导读
研究团队开发自适应采样全基因组测序方法（AS-WGS），在36份儿童癌症及对照样本中实现单次检测整合基因变异识别与甲基化分型。该方法覆盖380个临床相关位点，靶区平均覆盖172X、全基因组覆盖18X，检出20/20个融合、58/59个突变基因中的小变异及20/21个大型CNV，并通过开源流程nf-core-oncoseq支持实时分析。
来源：Genome Medicine · link.springer.com