ZC4H2不同突变以相反突触机制致认知缺陷

中国科学院昆明动物研究所团队发现，ZC4H2的两种致病突变通过相反的突触机制，使小鼠出现相似认知缺陷，且对药物的反应不同。研究发表于《Neuron》：L66H突变削弱抑制性传递，R213W突变则增强兴奋性传递。 在携带相应突变的小鼠中，GABAₐ受体激动剂蝇蕈醇恢复了L66H组的抑制性传递和认知功能，对R213W组无效；AMPA受体拮抗剂吡仑帕奈的效果相反。研究团队据此提出，干预应匹配具体突变机制，而非仅依据诊断；这些药物结果来自小鼠实验。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。