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一个基因，两条路径：ZC4H2相反的突触缺陷与同类智力障碍相关
One gene, two paths: Opposite synaptic defects linked to same intellectual disability
AI 导读
中国科学院昆明动物研究所（KIZ）团队发现，ZC4H2不同致病突变可通过相反的突触机制，在小鼠中产生相似认知缺陷。发表于Neuron的研究显示，L66H突变削弱抑制性传递，R213W突变增强兴奋性传递。两类小鼠对药物的反应相反，提示干预应匹配具体突变机制，而非仅依据诊断。
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