实验与计算证据联合改善跨祖源癌症基因变异分类

Nikita Bora等研究团队联合变异效应多重测定（MAVEs）与计算预测证据，在两个参考数据集的五个癌症相关基因中，将超过90%的意义未明变异重新归为至少“可能良性”或“可能致病”。 研究使用具有高质量MAVE数据的基因，重点评估GEMME、EVE和CPT-1三种计算预测工具；上述重分类结果来自SG10K_Health和Mexico City Prospective Study参考数据集。研究团队认为，两类证据优势互补，有助于减少祖源相关的变异分类偏倚。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。