Genome Medicine·· 4 小时前AI 评分45
联合变异效应多重测定（MAVEs）与计算预测工具改善遗传性癌症基因跨祖源变异分类
Combining MAVEs and computational predictors improves variant classification across ancestries in hereditary cancer genes
AI 导读
联合变异效应多重测定（MAVEs）与计算预测工具，可改善遗传性癌症基因的跨祖源变异分类。研究评估五个癌症相关基因，在SG10K_Health和Mexico City Prospective Study参考数据集中，将超过90%的意义未明变异重新归为至少可能良性或可能致病。两类方法优势互补，有助于减少祖源相关分类偏倚。
来源：Genome Medicine · link.springer.com