CloneVI 深度生成模型解析单细胞状态与线粒体基因型的关系

研究团队开发了深度生成模型 CloneVI，通过基因表达或染色质可及性推断克隆结构，识别由线粒体 DNA 突变定义且与细胞状态相关的群体。模型通过重建突变计数估计细胞的克隆归属概率及各克隆的等位基因频率，在模拟数据中恢复了真实克隆结构，并在克隆性造血、慢性淋巴细胞白血病和多供者卵巢肿瘤数据中识别出相关细胞群体及分子特征。