中国128家遗传实验室研究发现，多疾病相关基因的疾病特异性解读是变异分类分歧的重要来源
一项纳入中国128家临床遗传实验室的研究发现，13个胚系变异中仅6个获得总体分类一致，7个存在具有临床意义的跨类别分歧。研究采用涵盖五种临床情境的能力验证数据，发现实验室对APOB、LZTR1、MYH7和EPCAM变异常跨疾病沿用致病性判定，未充分考虑疾病机制、遗传模式或疾病特异性有效性，而两个GJB2变异的分类一致性明显较高。
#影像/诊断
Genome MedicineAI 评分5555 JAMA · Online FirstAI 评分4242 空腹时长对大多数常规实验室检查影响很小
一项发表于 JAMA Internal Medicine 的研究发现，空腹时长对大多数常规实验室检查的影响很小。原文未提供具体检查项目、样本量或效应量。
Cell Reports MedicineAI 评分4141 利用常规临床活检获取的活肿瘤组织片段预测免疫治疗应答
Braun等利用常规穿刺和钳取活检获得的活肿瘤组织测量体外免疫治疗应答，结果与小规模患者队列的临床结局一致。该队列也包括被现有生物标志物检测错误分类的患者。
Med (Cell Press)AI 评分4545 复杂神经运动表型患儿基因组测序结果的解读
Friedman等对100个复杂神经运动障碍家庭（108名儿童）开展三联体基因组测序，在53个家庭中发现了导致相应表型的遗传性疾病。除测序结果外，综合利用所有可获得的临床信息，是取得较高诊断率的重要因素。
Genome MedicineAI 评分4343 解码循环游离DNA中耦合的表观遗传与片段组学信号，用于可解释的癌症诊断
研究者开发FAME框架，仅用甲基化测序数据整合循环游离DNA甲基化与片段组学特征，用于癌症检测和组织来源预测。研究纳入2,018份健康对照及七类癌症样本，比较不同测序平台的片段组学信息保留情况，并扩展构建FAME-GW；所给正文未呈现诊断性能结果。
Med (Cell Press)AI 评分4646 利用红细胞DNA特征早期检测胃癌：多中心验证
Yao等识别出与胃癌相关、可重复的红细胞全基因组DNA特征，并构建可检出早期胃癌的分类器。该方法使用1–2 mL血液，在三个独立医院队列中表现一致，支持进一步开发用于胃癌无创检测的rbcDNA技术。
JAMA · Current Issue精选AI 评分7777 FDA批准2项阿尔茨海默病血液检测，其中1项适用于低至40岁的有认知症状成人
FDA批准2项新的阿尔茨海默病血液检测，用于有认知症状的成年人。其中1项适用于年龄低至40岁的人群。
推荐理由：此次批准面向已有认知症状的成年人，其中一项检测覆盖低至40岁的人群，适用对象并非一般无症状筛查人群。
Nature MethodsAI 评分1414 近红外光致变色微型蛋白实现急性炎症和细胞内抗原的光声分子成像
近红外光致变色微型蛋白可用于急性炎症和细胞内抗原的光声分子成像。当前正文未能加载，仅凭标题无法确认研究设计、实验对象、成像性能或临床适用性。
The Lancet OncologyAI 评分2828 [评论] 人群乳腺癌筛查是否到了告别全视野数字乳腺X线摄影的时候？
全视野数字乳腺X线摄影因临床效率和成本效益，仍是乳腺癌筛查项目采用的金标准方式。WHO欧洲区域53个国家中有51个（96%）设有国家乳腺癌筛查项目，全球这一比例为63%。欧洲多数项目由国家统筹、以人群为基础，重点面向50岁以上女性。
The Lancet Oncology精选AI 评分6262 TOSYMA 随访 24 个月：乳腺断层合成联合合成乳腺摄影筛查的间期癌主要终点未达统计学显著性
TOSYMA-2 提示，与数字乳腺摄影相比，数字乳腺断层合成联合合成二维（s2D）乳腺摄影筛查可能避免约四分之一的 2 年内浸润性间期乳腺癌，但主要终点未达统计学显著性。这是一项多中心、开放标签、随机对照优效性试验的 24 个月随访，结果为该联合技术用于乳腺癌筛查补充了证据。
推荐理由：这项随机试验提示联合筛查可能减少浸润性间期乳腺癌，但主要终点未达统计学显著性，限制了对获益的确定判断。
Cell Reports MedicineAI 评分4343 抗HDGFL2隐匿蛋白抗体可灵敏反映TDP-43病理及临床疾病特征
Citrano、Maheswari Jawahar等开发了针对HDGFL2-CE蛋白的灵敏免疫测定，发现脑组织中该蛋白水平与pTDP-43病理相关。该测定采用第二代多克隆及单克隆抗体；在FTLD-TDP及FTLD-TDP/MND患者中，该蛋白水平还与更早出现症状及更短生存期相关。
Nature CancerAI 评分3030 细胞学人工智能：从特定任务工具迈向通用基础模型 CROWN
研究团队开发了细胞学通用基础模型 CROWN，有望支持跨器官、疾病和临床场景的广泛诊断应用。细胞学用于癌症筛查与诊断，而目前多数人工智能系统仅辅助处理单项任务和特定标本类型。
Nature ProtocolsAI 评分3636 SIMworks：用于质量受控的增强定量结构光照明显微成像的集成软件套件
SIMworks是一套用于质量受控的增强定量结构光照明显微成像（SIM）的集成软件套件，支持落实SIM成像最佳实践。Nature Protocols刊载的内容面向初学者和有经验的用户。
Med (Cell Press)AI 评分4343 基于超声心动图的深度学习慢性肾脏病筛查
Yuan等开发并外部验证了一种深度学习模型，可利用超声心动图检测慢性肾脏病，为更早开展筛查提供潜在途径。慢性肾脏病的漏诊率超过60%，高危人群尚未常规接受筛查，该模型有望帮助弥补诊断缺口。