Amira：利用基因空间 de Bruijn 图直接从长读长测序数据中检测单拷贝和多拷贝抗微生物药物耐药基因
Amira利用基因空间 de Bruijn 图直接从长读长测序数据中检测耐药基因，并将读段精准关联至不同基因拷贝以实现准确组装。在模拟数据、经整理的样本和公共数据集中，Amira的拷贝数召回率和核苷酸准确性均优于现有方法。
#基因组/GWAS
Genome BiologyAI 评分4848
Nature MethodsAI 评分1313 AmpliconSuite：分析癌症基因组局灶性扩增的端到端工作流程
AmpliconSuite 是用于分析癌症基因组局灶性扩增的端到端工作流程。原文正文未能加载，无法核实其具体方法、验证数据及适用范围。
Genome BiologyAI 评分3838 GenoCLAMP：整合基因组规模数据中的序列基序
GenoCLAMP算法将基序聚类与比对相结合，把基因组规模数据中的冗余序列基序整合为高质量的合并矩阵。该算法可可靠识别结合共同基序的已知转录因子复合物，并发现此前未表征基序的证据，有助于大规模转录因子–DNA结合数据的计算分析与生物学解读。
Cell GenomicsAI 评分4444 利用泛基因组方法在 HapMap 混合样本中建立合成体细胞变异资源
Kong 等利用 HapMap 混合样本和泛基因组图，建立了用于评估体细胞变异检测的标准化基准资源。该资源覆盖不同变异类别和等位基因频率，可用于评估测序技术及变异检出方法。
Genome BiologyAI 评分3636 基于PacBio高保真测序的10种被子植物结构变异检测长读长比对与变异检出流程基准评估
研究团队在10种被子植物中评估91种HiFi长读长结构变异检测流程，发现性能存在明显的流程间与物种间差异，缺失检测总体优于插入检测。大型结构变异及重复区域内变异的检测准确性明显下降，简单重复区域尤为突出。单个单倍型的F1评分在约15 ×覆盖深度时达到峰值。
Cell GenomicsAI 评分5252 低等位基因频率嵌合突变检测：基于细胞系混合样本的多机构基准评测
Ha 等利用短读长和长读长全基因组测序，对低变异等位基因频率（VAF）嵌合突变的检测策略开展基准评测。研究使用五家机构生成的细胞系混合样本，以 PacBio HiFi 数据交叉验证基于 Illumina 的变异检出结果，构建分层参考集、界定实际检测限，并确立非癌组织低 VAF（<2%）变异全基因组分析的最佳实践。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4949 减轻基因型驱动的偏倚可改善图谱规模的单细胞DNA甲基化分析
在DNA甲基化定量和特征选择前屏蔽变异位点，可减少单细胞DNA甲基化分析中的基因型偏倚。研究使用10名遗传背景多样的健康个体的血液细胞核sciMET数据（25,674个细胞核），发现该策略减少聚类中的供者相关混杂及同类细胞内虚假的样本特异性差异甲基化区域，并改善批次混合与生物学变异保留。
Bioinformatics (OUP)AI 评分5151 CRISPR-HAWK 将单倍型与遗传变异纳入 CRISPR-Cas 向导 RNA 设计
CRISPR-HAWK 将个体及群体层面的遗传变异与单倍型整合进向导 RNA（gRNA）设计，以补充依赖参考基因组的设计方法。对 79 648 个基因组的分析发现，七个治疗靶位点中 82.5% 的向导含有影响靶向活性的变异；针对已获临床批准的镰状细胞病疗法所用 BCL11A 向导，研究识别出使预测切割活性完全丧失的单倍型。
Genome MedicineAI 评分66 MAC-explorer：衔接基于基因组的分类与鉴定工具
MAC-explorer 的标题主题是衔接基于基因组的分类与鉴定工具，但所提供正文仅显示网站加载失败提示。当前内容未包含研究对象、工具方法或验证结果，无法据此概括其医学用途与研究结论。
Nature GeneticsAI 评分66 GPN-Star：基于系统发育信息的基因组预测
GPN-Star用于基于系统发育信息的基因组预测。所提供的正文仅显示网站内容加载失败提示，未包含研究设计、样本量、预测性能或验证结果，无法据此概括具体研究发现。
Cell GenomicsAI 评分4141 RandomReadsMG：用于基准评测与实验设计的太碱基规模快速逼真宏基因组模拟
Bushnell、Schulz和Villada推出RandomReadsMG，可快速生成宏基因组测序数据集，模拟规模可达50,000个基因组的群落。该软件可控制群落丰度，模拟不均匀基因组覆盖及测序平台特异性读段属性，支持可重复的基准评测和病原体检测研究设计。