妇科癌症与乳腺癌相关胚系结构变异揭示肿瘤突变负荷的多基因特征
妇科癌症与乳腺癌相关胚系结构变异研究揭示了肿瘤突变负荷的多基因特征。目前仅能获取标题，正文未能加载，无法核实研究设计、样本量、具体效应量及临床意义。
#基因组/GWAS
Genome BiologyAI 评分1616 Genome BiologyAI 评分4848 Amira：利用基因空间 de Bruijn 图直接从长读长测序数据中检测单拷贝和多拷贝抗微生物药物耐药基因
Amira利用基因空间 de Bruijn 图直接从长读长测序数据中检测耐药基因，并将读段精准关联至不同基因拷贝以实现准确组装。在模拟数据、经整理的样本和公共数据集中，Amira的拷贝数召回率和核苷酸准确性均优于现有方法。
Genome MedicineAI 评分5555 中国128家遗传实验室研究发现，多疾病相关基因的疾病特异性解读是变异分类分歧的重要来源
一项纳入中国128家临床遗传实验室的研究发现，13个胚系变异中仅6个获得总体分类一致，7个存在具有临床意义的跨类别分歧。研究采用涵盖五种临床情境的能力验证数据，发现实验室对APOB、LZTR1、MYH7和EPCAM变异常跨疾病沿用致病性判定，未充分考虑疾病机制、遗传模式或疾病特异性有效性，而两个GJB2变异的分类一致性明显较高。
Nature MethodsAI 评分1313 AmpliconSuite：分析癌症基因组局灶性扩增的端到端工作流程
AmpliconSuite 是用于分析癌症基因组局灶性扩增的端到端工作流程。原文正文未能加载，无法核实其具体方法、验证数据及适用范围。
Genome BiologyAI 评分3838 GenoCLAMP：整合基因组规模数据中的序列基序
GenoCLAMP算法将基序聚类与比对相结合，把基因组规模数据中的冗余序列基序整合为高质量的合并矩阵。该算法可可靠识别结合共同基序的已知转录因子复合物，并发现此前未表征基序的证据，有助于大规模转录因子–DNA结合数据的计算分析与生物学解读。
Cell GenomicsAI 评分4444 利用泛基因组方法在 HapMap 混合样本中建立合成体细胞变异资源
Kong 等利用 HapMap 混合样本和泛基因组图，建立了用于评估体细胞变异检测的标准化基准资源。该资源覆盖不同变异类别和等位基因频率，可用于评估测序技术及变异检出方法。
Med (Cell Press)AI 评分4545 复杂神经运动表型患儿基因组测序结果的解读
Friedman等对100个复杂神经运动障碍家庭（108名儿童）开展三联体基因组测序，在53个家庭中发现了导致相应表型的遗传性疾病。除测序结果外，综合利用所有可获得的临床信息，是取得较高诊断率的重要因素。
Cell · In PressAI 评分5555 467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组分析绘制全表型结构变异图谱
研究分析了 467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组，绘制全表型结构变异图谱，提示结构变异是此前认识不足的重要疾病风险来源。结构变异指大于 50 个碱基对的 DNA 序列大规模变化，该资源揭示了与疾病相关的罕见及调控性结构变异，为理解人类生物学和药物开发提供线索。
Genome BiologyAI 评分4545 短串联重复序列对人类前额叶皮质剪接变异的贡献
对336份人类背外侧前额叶皮质样本的分析发现，51,343个短串联重复序列的拷贝数与邻近基因的可变剪接显著相关。研究通过三种精细定位策略筛出1,313个高置信度剪接相关重复序列；共定位分析提示，其中部分可能是阿尔茨海默病、精神分裂症等脑相关疾病的候选因果变异。
Genome MedicineAI 评分4747 早期NOTCH1突变受到正向选择，但通过上位性作用抑制后续食管鳞状细胞癌驱动突变的演化
基于2171份样本的演化分析显示，NOTCH1突变在正常食管上皮克隆扩增中受到强烈正向选择，但并不驱动既有正常克隆的恶性进展。NOTCH1突变与TP53、RB1突变呈拮抗性上位作用，削弱了肿瘤演化过程中对后两者的选择，提示早期突变的作用取决于疾病阶段与突变背景。
Genome BiologyAI 评分3636 基于PacBio高保真测序的10种被子植物结构变异检测长读长比对与变异检出流程基准评估
研究团队在10种被子植物中评估91种HiFi长读长结构变异检测流程，发现性能存在明显的流程间与物种间差异，缺失检测总体优于插入检测。大型结构变异及重复区域内变异的检测准确性明显下降，简单重复区域尤为突出。单个单倍型的F1评分在约15 ×覆盖深度时达到峰值。
Cell GenomicsAI 评分5252 低等位基因频率嵌合突变检测：基于细胞系混合样本的多机构基准评测
Ha 等利用短读长和长读长全基因组测序，对低变异等位基因频率（VAF）嵌合突变的检测策略开展基准评测。研究使用五家机构生成的细胞系混合样本，以 PacBio HiFi 数据交叉验证基于 Illumina 的变异检出结果，构建分层参考集、界定实际检测限，并确立非癌组织低 VAF（<2%）变异全基因组分析的最佳实践。
Bioinformatics (OUP)AI 评分5151 CRISPR-HAWK 将单倍型与遗传变异纳入 CRISPR-Cas 向导 RNA 设计
CRISPR-HAWK 将个体及群体层面的遗传变异与单倍型整合进向导 RNA（gRNA）设计，以补充依赖参考基因组的设计方法。对 79 648 个基因组的分析发现，七个治疗靶位点中 82.5% 的向导含有影响靶向活性的变异；针对已获临床批准的镰状细胞病疗法所用 BCL11A 向导，研究识别出使预测切割活性完全丧失的单倍型。
Genome MedicineAI 评分5454 原发性线粒体病队列研究显示诊断后10年生存率为80.3%，未见癌症风险增加
英格兰一项纳入1107名原发性线粒体病患者的全国数据关联队列研究显示，遗传诊断后10年生存率为80.3%（95% CI 76.9% to 83.7%），20年为58.9%（95% CI 49.6% to 70.0%）。
Cell GenomicsAI 评分4747 表型测量尺度的选择对基于生物样本库的基因与环境交互作用检验至关重要
Costantino等发现，表型测量尺度的选择可改变全基因组关联研究（GWAS）的关联信号及多基因评分（PGS）与环境的交互作用结果。尺度选择还会影响PGS在特定亚组中的表现，但这一影响在现代研究中常被忽视。
Med (Cell Press)AI 评分4646 利用红细胞DNA特征早期检测胃癌：多中心验证
Yao等识别出与胃癌相关、可重复的红细胞全基因组DNA特征，并构建可检出早期胃癌的分类器。该方法使用1–2 mL血液，在三个独立医院队列中表现一致，支持进一步开发用于胃癌无创检测的rbcDNA技术。
Nature GeneticsAI 评分4141 微核内 ecDNA 限制肿瘤细胞适应性，并与患者较好的生存结局相关
微核内的 ecDNA 限制肿瘤细胞适应性，并与患者较好的生存结局相关。研究结合癌细胞的单微核测序、活细胞成像及神经母细胞瘤患者活检样本分析，相关结果发表于 Nature Genetics。
Genome MedicineAI 评分66 MAC-explorer：衔接基于基因组的分类与鉴定工具
MAC-explorer 的标题主题是衔接基于基因组的分类与鉴定工具，但所提供正文仅显示网站加载失败提示。当前内容未包含研究对象、工具方法或验证结果，无法据此概括其医学用途与研究结论。
Cell Reports MedicineAI 评分3434 母乳喂养及母体微生物储库与婴儿出生首年肠道噬菌体组发育相关
Cabello-Yeves等对母婴配对样本开展纵向宏基因组分析，发现婴儿出生首年肠道噬菌体组逐渐多样化，并与喂养相关变量及母体微生物储库相关。持续存在的双歧杆菌噬菌体在早期群落中占主导，提示噬菌体可能与生命早期靶向微生物组的干预有关。
Genome MedicineAI 评分1313 整合单细胞组学与生物样本库数据，发现近100个基因在脂肪细胞中表达的等位基因特异性效应
文章标题显示，整合单细胞组学与生物样本库数据发现了近100个基因在脂肪细胞中表达的等位基因特异性效应。正文仅显示网站加载失败提示，无法核实研究设计、样本量及具体结果。
Nature GeneticsAI 评分2020 热量限制降低小鼠体细胞突变负荷
热量限制可降低小鼠的体细胞突变负荷，这是原标题给出的核心结果。页面正文加载失败，未能获取研究设计、样本量、干预时长及效应量，无法进一步核实研究细节。
Nature GeneticsAI 评分66 GPN-Star：基于系统发育信息的基因组预测
GPN-Star用于基于系统发育信息的基因组预测。所提供的正文仅显示网站内容加载失败提示，未包含研究设计、样本量、预测性能或验证结果，无法据此概括具体研究发现。
Cell GenomicsAI 评分4141 RandomReadsMG：用于基准评测与实验设计的太碱基规模快速逼真宏基因组模拟
Bushnell、Schulz和Villada推出RandomReadsMG，可快速生成宏基因组测序数据集，模拟规模可达50,000个基因组的群落。该软件可控制群落丰度，模拟不均匀基因组覆盖及测序平台特异性读段属性，支持可重复的基准评测和病原体检测研究设计。
Cell GenomicsAI 评分3737 疾病相关位点与常见环境暴露下的反应性表达数量性状位点（eQTL）具有共同特征
Lin和Li等发现，部分遗传变异仅在尼古丁、咖啡因或乙醇暴露后影响基因表达，其特征与疾病相关位点相似。研究采用分化中的人干细胞培养物，提示环境敏感的基因调控可能有助于解释人类遗传学研究中的关联信号。