Med临床研究设计基因组测序诊断队列研究
复杂神经运动表型儿童的基因组测序结果解读
Interpretation of genome sequencing results in children with complex neuromotor phenotypes.
结合完整临床表型解读基因组测序，在100个家庭中为53个家庭明确了可解释神经运动表型的遗传病。
文献解读
随机对照试验、队列、荟萃分析：看懂研究怎么设计、终点和统计方法怎么选。
随机对照试验、队列、荟萃分析：看懂研究怎么设计、终点和统计方法怎么选。
Interpretation of genome sequencing results in children with complex neuromotor phenotypes.
结合完整临床表型解读基因组测序，在100个家庭中为53个家庭明确了可解释神经运动表型的遗传病。