Nature Methods方法与工具分析工具开发与验证
AmpliconSuite：分析癌症基因组局灶性扩增的端到端工作流
AmpliconSuite: an end-to-end workflow for analyzing focal amplifications in cancer genomes
提出 AmpliconSuite，从癌症全基因组测序中识别 ecDNA 等局灶性扩增模式。
文献解读
新的分析方法、软件、数据库与实验方案：解决什么问题、怎么用、和现有方法比怎样。
Nature Biotechnology方法与工具结构变异检测新方法与基准评测
跨测序技术的结构变异检测
Structural variant detection across sequencing technologies.
提出 HitSV，实现多种测序技术下碱基分辨率的结构变异重建与基因分型。
Cell Genomics方法与工具多机构变异检测基准评测
低等位基因频率嵌合突变的检测：基于细胞系混合物的多机构基准评测
Detecting low-allele-fraction mosaic mutations: A multi-institution benchmarking with cell-line mixtures.
建立细胞系混合物基准评测框架，为非癌组织低等位基因频率突变检测提供参考资源与最佳实践。
Cell Genomics方法与工具泛基因组方法与变异基准资源
一种在 HapMap 混合样本中建立合成体细胞变异资源的泛基因组方法
A pangenomic method for establishing a synthetic somatic variant resource in HapMap mixtures.
提出基于泛基因组图的体细胞变异基准构建方法，用于系统评估不同技术的变异检测能力。
Bioinformatics方法与工具变异感知向导RNA设计工具
CRISPR-HAWK：面向 CRISPR-Cas 的单倍型与变异感知向导设计工具包
CRISPR-HAWK: Haplotype- and Variant-Aware Guide Design Toolkit for CRISPR-Cas.
提出 CRISPR-HAWK，将个体及群体变异与单倍型纳入 gRNA 设计，识别参考基因组设计遗漏的差异。
Nature Cancer方法与工具复杂突变现象术语综述
厘清人类癌症中复杂突变现象的术语体系
Unraveling the lexicon of complex mutational phenomena in human cancers.
梳理癌症复杂突变现象的术语体系，厘清定义与机制歧义及其临床关联。