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10月15日周四
  1. Genome Biology45

    短串联重复序列对人类前额叶皮质剪接变异的贡献

    对336份人类背外侧前额叶皮质样本的分析发现,51,343个短串联重复序列的拷贝数与邻近基因的可变剪接显著相关。研究通过三种精细定位策略筛出1,313个高置信度剪接相关重复序列;共定位分析提示,其中部分可能是阿尔茨海默病、精神分裂症等脑相关疾病的候选因果变异。

  2. Genome Medicine47

    早期NOTCH1突变受到正向选择,但通过上位性作用抑制后续食管鳞状细胞癌驱动突变的演化

    基于2171份样本的演化分析显示,NOTCH1突变在正常食管上皮克隆扩增中受到强烈正向选择,但并不驱动既有正常克隆的恶性进展。NOTCH1突变与TP53、RB1突变呈拮抗性上位作用,削弱了肿瘤演化过程中对后两者的选择,提示早期突变的作用取决于疾病阶段与突变背景。

  3. Genome Biology36

    基于PacBio高保真测序的10种被子植物结构变异检测长读长比对与变异检出流程基准评估

    研究团队在10种被子植物中评估91种HiFi长读长结构变异检测流程,发现性能存在明显的流程间与物种间差异,缺失检测总体优于插入检测。大型结构变异及重复区域内变异的检测准确性明显下降,简单重复区域尤为突出。单个单倍型的F1评分在约15 ×覆盖深度时达到峰值。

  4. Genome Medicine43

    解码循环游离DNA中耦合的表观遗传与片段组学信号,用于可解释的癌症诊断

    研究者开发FAME框架,仅用甲基化测序数据整合循环游离DNA甲基化与片段组学特征,用于癌症检测和组织来源预测。研究纳入2,018份健康对照及七类癌症样本,比较不同测序平台的片段组学信息保留情况,并扩展构建FAME-GW;所给正文未呈现诊断性能结果。

  5. Genome Biology44

    哺乳动物早期神经发生中基因调控网络的动态景观:理解脑进化与疾病风险

    研究团队构建了涵盖人、猕猴和小鼠24个神经发生谱系的基因调控网络资源,揭示跨物种、跨脑区的时序调控差异。实验为ILF2参与神经发生提供证据,疾病相关基因映射揭示了与30种神经系统疾病及性状相关的调控动态。该资源可通过交互式在线平台免费访问。

  6. Cell · In Press38

    细胞自组织调控铁死亡传播

    细胞自组织通过耦合生化与生物物理特性,使原本各向同性、无边界的铁死亡传播具有方向性并局限于一定范围。局部细胞间相互作用形成决定铁死亡敏感或耐受命运的细胞模式,并建立细胞内脂质的极性组织,揭示了调控集体细胞命运的系统层面机制。

  7. Cell Genomics52

    低等位基因频率嵌合突变检测:基于细胞系混合样本的多机构基准评测

    Ha 等利用短读长和长读长全基因组测序,对低变异等位基因频率(VAF)嵌合突变的检测策略开展基准评测。研究使用五家机构生成的细胞系混合样本,以 PacBio HiFi 数据交叉验证基于 Illumina 的变异检出结果,构建分层参考集、界定实际检测限,并确立非癌组织低 VAF(<2%)变异全基因组分析的最佳实践。

  8. Cell · In Press43

    长期运动的多组学图谱

    研究构建了涵盖22种组织的长期运动多组学图谱,揭示全身转录组、表观遗传、蛋白质组及代谢层面的协同重塑。该图谱刻画了随组织、性别和时间变化的分子适应,以及骨骼肌中细胞类型特异性的表观遗传重塑。

  9. Nature Biotechnology6

    跨测序技术的结构变异检测

    页面标题涉及跨测序技术的结构变异检测,但正文未能加载,无法获取具体研究内容。页面仅显示加载故障提示,未提供研究设计、样本量或检测结果,无法据此概括研究结论。

  10. Nucleic Acids Research50

    用于核糖型修饰核酸及核酸–蛋白质复合物建模的MODNAP基准集:以AlphaFold 3为例

    研究者构建MODNAP修饰核苷酸结构数据集,并用1039个核酸及核酸–蛋白质复合物结构评估AlphaFold 3。在RMSD阈值为2.5 Å时,成功率超过80%,但修饰核苷酸定位精度不一,对训练中未明确涵盖的结构精度下降。PoseBusters分析发现频繁的分子内有效性检验失败,主要源于非理想核糖环几何构型。

  11. The Lancet Infectious Diseases11

    The Lancet Infectious Diseases 更正:BPZE1 百日咳疫苗 IIb 期临床试验补充 SUPER Trial 研究者及所属机构名单

    The Lancet Infectious Diseases 为 BPZE1 鼻内减毒活百日咳疫苗研究补充了 SUPER Trial 研究者及其所属机构名单。该研究为随机、活性对照及安慰剂对照的 IIb 期临床试验,在6–17岁健康儿童中评估该疫苗单用或联合破伤风、减量白喉和无细胞百日咳疫苗的免疫原性与安全性。

10月14日周三
  1. FDA Press Releases80

    FDA 扩大 Anktiva 联合 BCG 适应症,用于 BCG 无应答的高分级单纯乳头状膀胱癌

    FDA 批准扩大 Anktiva(nogapendekin alfa inbakicept-pmln)联合卡介苗(BCG)的适用范围,用于 BCG 治疗无应答的高分级单纯乳头状非肌层浸润性膀胱癌成人患者。

    推荐理由:此次适应症扩展依据原位癌试验结果及两类肿瘤的科学相似性,有助于理解相关膀胱癌亚型之间的证据外推依据。

  2. Science Translational Medicine5

    预防胜于治疗

    Science Translational Medicine刊载题为“预防胜于治疗”的文章,收录于第18卷第871期。所提供材料仅含书目信息,未提供具体预防措施、研究设计或临床结果。