早期NOTCH1突变受到正向选择，但通过上位性作用抑制后续食管鳞状细胞癌驱动突变的演化
基于2171份样本的演化分析显示，NOTCH1突变在正常食管上皮克隆扩增中受到强烈正向选择，但并不驱动既有正常克隆的恶性进展。NOTCH1突变与TP53、RB1突变呈拮抗性上位作用，削弱了肿瘤演化过程中对后两者的选择，提示早期突变的作用取决于疾病阶段与突变背景。
#单细胞
Genome MedicineAI 评分4747 Nature ProtocolsAI 评分4848 用于全基因组DNA甲基化分析的多重单细胞简化代表性亚硫酸氢盐测序
Nature Protocols刊载多重单细胞简化代表性亚硫酸氢盐测序（Msc-RRBS）实验方案，可并行分析数百个单细胞的DNA甲基化。该方案采用流程精简、可扩展的方法，用于全基因组DNA甲基化分析。
Nature GeneticsAI 评分3434 人胰腺导管腺癌的克隆异质性及其对肿瘤进展的影响
研究利用胰腺导管腺癌肿瘤的单细胞RNA测序和空间转录组学，探究肿瘤异质性与克隆演化，为研究这一侵袭性癌症提供资源。研究在线发表于Nature Genetics，正文未提供具体样本量或主要结果。
Genome MedicineAI 评分3939 衰老癌相关成纤维细胞分泌Tenascin-C促进高级别浆液性卵巢癌进展
体内外功能实验表明，衰老癌相关成纤维细胞分泌Tenascin-C（TNC），促进高级别浆液性卵巢癌进展。TNC通过激活肿瘤细胞SDC4-ERK信号诱导上皮间质转化，其表达受成纤维细胞内NF-κB调控。单细胞与空间转录组及临床样本分析构建的衰老成纤维细胞风险模型可预测不良生存结局。
Genome MedicineAI 评分1313 整合单细胞组学与生物样本库数据，发现近100个基因在脂肪细胞中表达的等位基因特异性效应
文章标题显示，整合单细胞组学与生物样本库数据发现了近100个基因在脂肪细胞中表达的等位基因特异性效应。正文仅显示网站加载失败提示，无法核实研究设计、样本量及具体结果。
ImmunityAI 评分4545 全球队列单细胞分析勾勒免疫衰老决定因素，并揭示GZMK+与GZMB+ Tem细胞比值与健康轨迹的关联
Terekhova等通过全球队列单细胞分析发现，CD8+ Tem细胞中GZMK+与GZMB+的比值可区分健康与疾病相关衰老轨迹，并预测死亡风险。研究整合8个数据集、2,609名个体及超过1200万个细胞，构建PBMC图谱，解析人类免疫衰老的可变与保守特征。
Cancer CellAI 评分4242 空间组学解析神经母细胞瘤的肾上腺素能与间充质细胞状态
Patel等在54例神经母细胞瘤肿瘤中识别出间充质（MES）肿瘤细胞，并发现较高MES评分可预测较差的患者结局。研究结合六种空间组学平台与单细胞/单核RNA测序，利用患者来源异种移植模型的特征识别MES肿瘤细胞。
Cell SystemsAI 评分3535 人类早期发育类囊胚模型的系统性转录组评估
Long等整合人类胚胎发育过程中的单细胞转录组构建参考图谱，并以互补指标评估四种类囊胚构建方案，发现模型间存在差异。差异涉及细胞身份、发育时序和谱系结构，为系统比较和优化类囊胚模型提供了依据。
Cell GenomicsAI 评分4242 九种哺乳动物的单细胞多组学揭示脑内细胞类型特异性的调控保守性
Anderson等比较九种哺乳动物的脑基因调控，发现增强子的保守性不仅体现于DNA序列，还涉及细胞类型特异性和靶基因。功能实验显示，古老及人类特异性调控元件均参与塑造脑生物学特征与神经系统疾病易感性。
Cell GenomicsAI 评分3434 通过跨物种比较提炼骨髓细胞类型特异性转录特征
研究者提出一种框架，通过筛选在多物种单细胞RNA测序数据中均保守的细胞类型特异性与表达，提炼精简的标志基因特征。来自四种小鼠的骨髓微环境及造血祖细胞特征，可在两种外群灵长类物种中稳健辨识细胞身份，捕捉高度保守且具有生物学意义的信息。
Nature ProtocolsAI 评分1111 Trace-n-Seq 将逆行荧光示踪与支配靶组织的外周神经元分选及单细胞测序相结合
Trace-n-Seq 将逆行荧光示踪、支配靶组织的外周神经元分选与单细胞测序相结合。页面正文未能加载，现有内容仅能确认标题所述方法，无法获取具体实验流程、样本量或验证结果。