妇科癌症与乳腺癌相关胚系结构变异揭示肿瘤突变负荷的多基因特征
妇科癌症与乳腺癌相关胚系结构变异研究揭示了肿瘤突变负荷的多基因特征。目前仅能获取标题，正文未能加载，无法核实研究设计、样本量、具体效应量及临床意义。
#研究发现
Genome BiologyAI 评分1616 ScienceAI 评分1414 频率编码调控小肠细胞类型组成
频率编码调控小肠细胞类型组成，相关论文刊于Science第394卷第6821期。所提供内容仅含标题和期刊卷期信息，未提供研究设计、具体调控机制或定量结果。
ScienceAI 评分2121 人类纤毛过渡区的原位结构揭示连接结构缺陷与原发性纤毛运动障碍的关联
人类纤毛过渡区的原位结构研究揭示，连接结构缺陷与原发性纤毛运动障碍存在关联。该研究刊于Science，现有信息仅含标题及期刊卷期，未提供研究方法、样本量或具体结构发现。
JAMA · Online FirstAI 评分2323 美国现役男性军人的睾酮筛查阈值
这封研究简报估算美国陆军19至39岁健康现役男性中，睾酮浓度低于正常值下限者的患病率。所提供内容未列出具体筛查阈值、样本量或患病率估计值，无法据此判断低睾酮水平在该人群中的常见程度。
JAMA · Online FirstAI 评分2323 临床医生对人工智能赋能临床信息平台的使用情况
一项横断面研究考察了临床医生对人工智能赋能临床信息平台的使用情况。研究内容包括不同临床医生类型和专科的使用分布，以及所提交查询的目的；所提供内容未披露具体使用数据或研究结果。
Genome MedicineAI 评分5555 中国128家遗传实验室研究发现，多疾病相关基因的疾病特异性解读是变异分类分歧的重要来源
一项纳入中国128家临床遗传实验室的研究发现，13个胚系变异中仅6个获得总体分类一致，7个存在具有临床意义的跨类别分歧。研究采用涵盖五种临床情境的能力验证数据，发现实验室对APOB、LZTR1、MYH7和EPCAM变异常跨疾病沿用致病性判定，未充分考虑疾病机制、遗传模式或疾病特异性有效性，而两个GJB2变异的分类一致性明显较高。
Cell Reports MedicineAI 评分3535 靶向 MMGT1 增强三阴性乳腺癌免疫治疗疗效
Liu等发现，膜镁转运蛋白1（MMGT1）高表达通过衰老相关分泌表型诱导CD8+ T细胞耗竭，促进免疫逃逸。靶向MMGT1有望成为提高三阴性乳腺癌抗PD-1免疫治疗疗效的策略。
Cell Reports MedicineAI 评分4444 NKG2D过表达通过肿瘤NKG2D配体的共刺激作用增强CAR-T细胞功能
Li等发现，NKG2D过表达可利用肿瘤NKG2D配体提供共刺激，在多种模型中增强CAR-T细胞的持久性、肿瘤浸润和抗肿瘤效力。活化CAR-T细胞会上调NKG2D配体，使其易受NK细胞攻击；NKG2D过表达可屏蔽这些内源性配体。
JAMA · Online FirstAI 评分4242 空腹时长对大多数常规实验室检查影响很小
一项发表于 JAMA Internal Medicine 的研究发现，空腹时长对大多数常规实验室检查的影响很小。原文未提供具体检查项目、样本量或效应量。
Nature MedicineAI 评分3232 EGFR靶向抗体–毒素偶联物用于复发性胶质瘤：一项I期临床试验
靶向EGFR/EGFRvIII的抗体–毒素偶联物D2C7-ATC在复发性恶性胶质瘤患者的I期临床试验中显示出令人鼓舞的安全性和疗效信号。患者样本的转化分析提示肿瘤内及全身免疫激活。
The Lancet OncologyAI 评分3737 欧洲肿瘤学临床试验数量落后
欧洲癌症组织（ECO）新报告显示，欧洲开展的肿瘤学临床试验占全球同类试验的比例，从2008年的41%降至2023年的21%。这一变化反映了欧洲在全球肿瘤学临床试验中所占份额的下降。
The Lancet Infectious DiseasesAI 评分5050 通信：自然感染或接种 Ervebo 疫苗后对真实埃博拉病毒与本迪布焦病毒的交叉中和
这封通信聚焦自然感染或接种 Ervebo 疫苗后对真实埃博拉病毒与本迪布焦病毒的交叉中和。刚果民主共和国当前的本迪布焦病毒疫情正迅速扩大，疫情规模、接触者追踪困难及频繁的社区死亡，使以治疗中心隔离病例为核心的防控面临挑战。
ScienceAI 评分1111 抽象规则驱动的灵活决策中的树突计算
Science刊载关于树突计算与抽象规则驱动的灵活决策的研究，刊于第394卷第6821期。现有内容仅提供标题及期刊信息，未提供研究设计、具体结果或临床应用证据。
ScienceAI 评分1010 一对壳聚糖受体赋予广谱真菌抗性
一对壳聚糖受体可赋予广谱真菌抗性。该研究发表于Science第394卷第6821期，页码为291-297，所提供内容未披露研究对象、实验设计或具体效应数据。
Genome BiologyAI 评分4444 共生菌 L. 3–1-57 通过 ILC3/IL-22 轴缓解结肠炎诱导的黏蛋白岩藻糖基化缺陷
共生菌 L. 3–1-57 及其鞭毛蛋白在小鼠结肠炎模型中减轻肠道炎症，改善黏液屏障功能障碍。其鞭毛蛋白通过 TLR5–IL-23–IL-22 轴促进 MUC2 岩藻糖基化，恢复黏液完整性。活动期溃疡性结肠炎患者该菌丰度降低，且与疾病严重程度呈负相关。
Cell Reports MedicineAI 评分4141 利用常规临床活检获取的活肿瘤组织片段预测免疫治疗应答
Braun等利用常规穿刺和钳取活检获得的活肿瘤组织测量体外免疫治疗应答，结果与小规模患者队列的临床结局一致。该队列也包括被现有生物标志物检测错误分类的患者。
Nucleic Acids ResearchAI 评分5050 化学稳定化的长反义寡核苷酸扰乱RNA外切体功能
研究发现，化学稳定化的长单链RNA药物可结合RNA外切体，并干扰其功能，伴随细胞活力下降。长度超过24个核苷酸的寡核苷酸可损害外切体功能，抑制作用对化学修饰的空间排列高度敏感。优化化学设计可使招募ADAR的寡核苷酸保留编辑活性，同时尽量减少对外切体的干扰。
Med (Cell Press)AI 评分4545 复杂神经运动表型患儿基因组测序结果的解读
Friedman等对100个复杂神经运动障碍家庭（108名儿童）开展三联体基因组测序，在53个家庭中发现了导致相应表型的遗传性疾病。除测序结果外，综合利用所有可获得的临床信息，是取得较高诊断率的重要因素。
Cell · In PressAI 评分5555 467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组分析绘制全表型结构变异图谱
研究分析了 467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组，绘制全表型结构变异图谱，提示结构变异是此前认识不足的重要疾病风险来源。结构变异指大于 50 个碱基对的 DNA 序列大规模变化，该资源揭示了与疾病相关的罕见及调控性结构变异，为理解人类生物学和药物开发提供线索。
Cell · In PressAI 评分4141 线粒体靶向四氧烷启动脂质过氧化，驱动铁死亡并抑制肿瘤
Pan等发现，含四氧烷的化合物WMK-1/2可诱导线粒体脂质过氧化，并在多个体内模型中表现出强效肿瘤抑制活性。此类化合物可绕过GPX4和视黄醇介导的防御，触发一种独特的“线粒体铁死亡”亚通路。
Nature MedicineAI 评分3030 光遗传学疗法治疗视网膜色素变性显示初步前景
一项针对晚期视网膜色素变性所致失明患者的小规模研究显示，光遗传学疗法似乎安全，初步疗效信号令人鼓舞。研究同时提示该疗法存在技术改进空间，现有结果仍属早期发现。
Genome BiologyAI 评分4545 短串联重复序列对人类前额叶皮质剪接变异的贡献
对336份人类背外侧前额叶皮质样本的分析发现，51,343个短串联重复序列的拷贝数与邻近基因的可变剪接显著相关。研究通过三种精细定位策略筛出1,313个高置信度剪接相关重复序列；共定位分析提示，其中部分可能是阿尔茨海默病、精神分裂症等脑相关疾病的候选因果变异。
Genome MedicineAI 评分4747 早期NOTCH1突变受到正向选择，但通过上位性作用抑制后续食管鳞状细胞癌驱动突变的演化
基于2171份样本的演化分析显示，NOTCH1突变在正常食管上皮克隆扩增中受到强烈正向选择，但并不驱动既有正常克隆的恶性进展。NOTCH1突变与TP53、RB1突变呈拮抗性上位作用，削弱了肿瘤演化过程中对后两者的选择，提示早期突变的作用取决于疾病阶段与突变背景。
Nature MedicineAI 评分5252 真实世界分析揭示癌症免疫治疗相关不良事件的种族差异
一项大规模真实世界数据分析发现，癌症免疫治疗期间免疫相关不良事件的发生存在种族差异。这些差异未在临床试验数据中显现，原文将其归因于试验入组患者以白人为主。
Cell · In PressAI 评分3838 细胞自组织调控铁死亡传播
细胞自组织通过耦合生化与生物物理特性，使原本各向同性、无边界的铁死亡传播具有方向性并局限于一定范围。局部细胞间相互作用形成决定铁死亡敏感或耐受命运的细胞模式，并建立细胞内脂质的极性组织，揭示了调控集体细胞命运的系统层面机制。
ImmunityAI 评分3939 乳酸脱氢酶A依赖的选择性mRNA翻译氧化还原调控引导单核细胞命运决定
Yang等发现，乳酸脱氢酶A（LDHA）依赖的胞质NAD+再生促进HIF1α选择性翻译，支持单核细胞向保护性NOS2+巨噬细胞命运分化。这一发现揭示了氧化还原代谢与细胞命运决定之间的联系。
Science Translational MedicineAI 评分2121 正交Fc工程实现mRNA编码双特异性抗体的多重递送，以限制病毒逃逸
正交Fc工程实现了mRNA编码双特异性抗体的多重递送，以限制病毒逃逸。该研究刊于Science Translational Medicine第18卷第871期，所提供内容未包含具体实验设计或定量结果。
Science Translational MedicineAI 评分2424 喹啉酸促进适应不良性肾损伤及急性肾损伤向慢性肾脏病转变
喹啉酸参与适应不良性肾损伤，并促进急性肾损伤向慢性肾脏病转变。相关研究发表于Science Translational Medicine，现有内容未提供研究设计、样本量或具体效应数据。
Science Translational MedicineAI 评分2525 用于阿尔茨海默病的口服小分子 TREM2 激动剂 VG-3927/SAR448851：临床前及首次人体评价
VG-3927/SAR448851 是一种用于阿尔茨海默病的口服小分子 TREM2 激动剂，研究对其开展了临床前及首次人体评价。该研究刊载于 Science Translational Medicine，所提供内容未披露具体研究设计、样本量或评价结果。
Science Translational MedicineAI 评分2121 分子胶 RPT04402 恢复高级别子宫癌中的 PP2A AαB56αC 三聚体形成
分子胶 RPT04402 可恢复高级别子宫癌中的 PP2A AαB56αC 三聚体形成。该研究发表于 Science Translational Medicine，所提供内容未披露研究设计、样本量或临床疗效数据。
Cell MetabolismAI 评分4141 NAD+响应性脂肪信号协调器官间防御，抵御肌肉萎缩
Liang等发现，响应NAD+的脂肪因子Serpina3n可保护骨骼肌，抵御衰老及疾病相关萎缩。NAD+升高通过STAT1促进脂肪组织生成Serpina3n，后者通过丙酮酸羧化酶促进骨骼肌蛋白质稳态和代谢适应，揭示脂肪NAD+代谢与肌肉健康之间的内分泌机制。
Med (Cell Press)AI 评分4949 远端中等血管闭塞所致缺血性卒中的血管内治疗：一项全国多中心登记研究
Guo等开展的全国多中心登记研究显示，在远端中等血管闭塞所致缺血性卒中患者中，血管内治疗与无残疾比例略高、症状性颅内出血更多相关。结果支持更个体化的获益与风险评估，仍需进一步前瞻性随机研究验证。
Genome MedicineAI 评分5454 原发性线粒体病队列研究显示诊断后10年生存率为80.3%，未见癌症风险增加
英格兰一项纳入1107名原发性线粒体病患者的全国数据关联队列研究显示，遗传诊断后10年生存率为80.3%（95% CI 76.9% to 83.7%），20年为58.9%（95% CI 49.6% to 70.0%）。
Med (Cell Press)AI 评分4242 肿瘤DNA甲基化亚型及CFISH表达水平预测免疫化疗疗效与总生存期
Fuchs等在LUD2015-005临床试验中发现，肿瘤DNA甲基化亚型和TMC相关五基因特征CFISH可预测食管癌患者免疫化疗后的总生存期。研究对73例患者的纵向、多部位组织或肿瘤样本进行了全面分子分析，患者在联合治疗前接受了4周免疫治疗预处理。
Cell GenomicsAI 评分4747 表型测量尺度的选择对基于生物样本库的基因与环境交互作用检验至关重要
Costantino等发现，表型测量尺度的选择可改变全基因组关联研究（GWAS）的关联信号及多基因评分（PGS）与环境的交互作用结果。尺度选择还会影响PGS在特定亚组中的表现，但这一影响在现代研究中常被忽视。
The Lancet Infectious DiseasesAI 评分4141 通信：人类接种rVSVΔG-ZEBOV-GP疫苗后针对BDBV的交叉反应性T细胞应答
该通信关注人类接种rVSVΔG-ZEBOV-GP疫苗后针对本迪布焦病毒（BDBV）的交叉反应性T细胞应答。刚果民主共和国当前BDBV暴发的确诊病例超过6000例，病死率为48%，尚无获批疫苗。rVSVΔG-ZEBOV-GP疫苗（Ervebo）对亲缘相关的埃博拉病毒（EBOV）具有较高保护效力。
Genome MedicineAI 评分1111 本地传播及耐药克隆的出现塑造 Lineage 3 的全球扩张
Lineage 3 的全球扩张受到本地传播克隆及耐药克隆出现的影响。当前页面正文未能加载，仅凭标题无法确认具体病原体、研究设计、样本量及相关效应量。
Cell MetabolismAI 评分2323 TNF损害肠道胆汁酸耐受，决定结肠炎进展并限制英夫利西单抗（infliximab）应答
肿瘤坏死因子（TNF）损害肠道对胆汁酸的耐受，决定结肠炎进展，并限制英夫利西单抗（infliximab）的治疗应答。该研究发表于Cell Metabolism。
Med (Cell Press)AI 评分4646 利用红细胞DNA特征早期检测胃癌：多中心验证
Yao等识别出与胃癌相关、可重复的红细胞全基因组DNA特征，并构建可检出早期胃癌的分类器。该方法使用1–2 mL血液，在三个独立医院队列中表现一致，支持进一步开发用于胃癌无创检测的rbcDNA技术。
JAMA · Current IssueAI 评分3737 绝经年龄较早与认知功能下降更快相关
JAMA Network Open 发表的一项研究提示，绝经年龄较早可能与认知功能下降更快相关。原文未提供研究样本量、随访时长或关联的具体效应量。