预印本数据分析人群队列罕见变异关联研究
人群队列中全外显子组罕见变异遗传负荷与认知、智力障碍及精神障碍相关
Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts
人群队列中，基因约束加权的罕见变异遗传负荷与较低认知及多种神经精神障碍相关。
文献解读
单细胞、空间组学、多组学、GWAS 与孟德尔随机化、机器学习：看清数据从哪来、分析流程怎么走、用了哪些工具。
Cell数据分析结构变异全表型关联研究
基于467,152名UK Biobank参与者基因组的结构变异全表型关联图谱
A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes.
在467,152名参与者中，结构变异与多种健康表型及血浆蛋白水平相关。
Cell Genomics数据分析生物样本库遗传交互分析
表型尺度的选择对基于生物样本库的基因–环境交互作用检验至关重要
Choice of phenotype scale is critical in biobank-based G × E tests.
UK Biobank 分析显示，表型尺度选择可解释部分遗传评分与性别的交互作用。
Med数据分析机器学习诊断模型与多中心验证
利用红细胞DNA特征早期检测胃癌：多中心验证研究
Early detection of gastric cancer using DNA features in red blood cells, with multicenter validation.
红细胞DNA特征分类器在多中心验证中检测胃癌的敏感度为83%-90%，I期为82%-89%。
预印本数据分析多队列外显子组聚类分析含方法全文
遗传数据衍生患者聚类的特征分析揭示炎症性肠病的遗传异质性
Characterisation of Genetically-Derived Patient Clusters Highlights Genetic Heterogeneity of Inflammatory Bowel Disease
3个IBD队列中，NOD信号通路基因聚类与疾病亚型、克罗恩病行为及手术史相关，主要关联来自NOD2。
Cell Reports Medicine数据分析纵向宏基因组研究
母乳喂养及母体微生物储库与婴儿出生后第一年肠道噬菌体组发育相关
Breastfeeding and maternal microbial reservoirs are associated with infant gut phageome development during the first year of life.
婴儿肠道噬菌体多样性随年龄增加，喂养相关变量与特定发育阶段的噬菌体组组成相关。
Cell Genomics数据分析单细胞环境响应eQTL研究
疾病相关位点与常见环境暴露下的响应性 eQTL 具有共同特征
Disease-associated loci share properties with response eQTLs under common environmental exposures.
环境响应性eQTL与疾病风险位点具有相似调控特征，并与部分基线eQTL未能解释的疾病相关位点重合。
Cell Genomics数据分析跨物种单细胞多组学研究
跨9种哺乳动物的单细胞多组学揭示脑内细胞类型特异性调控保守性
Single-cell multiomics across nine mammals reveals cell-type-specific regulatory conservation in the brain.
跨9种哺乳动物的分析揭示细胞类型特异性调控保守性，并发现其与脑疾病遗传风险相关。