肺组织空间图谱揭示重症COVID-19肺损伤与纤维化的细胞机制
IR Sant Pau参与的研究绘制了致死性COVID-19肺组织空间图谱，发现肺损伤进展伴随细胞组成及通讯重塑。研究发表于Nature Communications，分析19例死者肺组织，发现增生性弥漫性肺泡损伤中SMAD3活性升高、SMAD7活性降低，与促纤维化信号相关；肺泡上皮再生程序仍活跃，但可能不完整。
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Medical XpressAI 评分4545
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3232 自杀、双相障碍与重性抑郁障碍中共有及特异的转录特征
一项系统综述整合人类死后脑组织转录组数据，发现自杀、双相障碍与重性抑郁障碍共有276个差异表达基因，同时存在疾病及脑区特异性特征。共有基因涉及细胞应激、缺氧、免疫炎症及补体激活等通路。自杀相关差异表达基因以下调为主，涉及金属离子稳态、应激反应、突触调节及昼夜节律通路。
Genome BiologyAI 评分4545 短串联重复序列对人类前额叶皮质剪接变异的贡献
对336份人类背外侧前额叶皮质样本的分析发现，51,343个短串联重复序列的拷贝数与邻近基因的可变剪接显著相关。研究通过三种精细定位策略筛出1,313个高置信度剪接相关重复序列；共定位分析提示，其中部分可能是阿尔茨海默病、精神分裂症等脑相关疾病的候选因果变异。
Genome MedicineAI 评分4747 早期NOTCH1突变受到正向选择，但通过上位性作用抑制后续食管鳞状细胞癌驱动突变的演化
基于2171份样本的演化分析显示，NOTCH1突变在正常食管上皮克隆扩增中受到强烈正向选择，但并不驱动既有正常克隆的恶性进展。NOTCH1突变与TP53、RB1突变呈拮抗性上位作用，削弱了肿瘤演化过程中对后两者的选择，提示早期突变的作用取决于疾病阶段与突变背景。
预印本 · 医学生信与数据分析AI 评分4949 早期胚胎基因表达程序广泛存在于癌症中，与生存的关联因胚胎发育阶段而异
基于EmbryoRadar的大型癌症队列分析显示，早期胚胎基因表达程序广泛存在于人类肿瘤中，其与总生存期的关联因胚胎发育阶段而异。合子及2细胞胚胎阶段的转录相似性与更佳总生存期相关，滋养外胚层相关程序则与乳腺癌和黑色素瘤较差总生存期相关。细胞系依赖性数据提示，MYBL2和FOXM1可能是后类肿瘤的治疗靶点。
Nature GeneticsAI 评分3434 人胰腺导管腺癌的克隆异质性及其对肿瘤进展的影响
研究利用胰腺导管腺癌肿瘤的单细胞RNA测序和空间转录组学，探究肿瘤异质性与克隆演化，为研究这一侵袭性癌症提供资源。研究在线发表于Nature Genetics，正文未提供具体样本量或主要结果。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3535 脉络丛整合多组学图谱揭示上皮功能的保守分子程序
研究整合小鼠和人类的八个单细胞或单核RNA测序数据集，构建跨物种脉络丛图谱，识别出涉及离子转运、屏障功能、纤毛发生及分泌信号的保守上皮基因程序。小鼠第四脑室脉络丛Visium HD空间转录组图谱验证了上皮模块；跨组织分析发现，脉络丛与视网膜色素上皮存在显著转录重叠。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4343 小鼠神经类器官扰动图谱解析大胶质细胞反应性并提出退行性变候选驱动因素
小鼠神经类器官单细胞扰动图谱揭示大胶质细胞的炎症反应状态，并识别出驱动其反应性及光感受器应激的gp130-STAT3信号。类器官覆盖多个脑区与视网膜，在一个月内呈现出生后神经元与大胶质细胞的转录组状态。针对13条Müller胶质细胞特异性通路的筛选显示，特定炎症细胞因子可诱导光感受器退行性变样应激程序。
Cancer CellAI 评分4242 空间组学解析神经母细胞瘤的肾上腺素能与间充质细胞状态
Patel等在54例神经母细胞瘤肿瘤中识别出间充质（MES）肿瘤细胞，并发现较高MES评分可预测较差的患者结局。研究结合六种空间组学平台与单细胞/单核RNA测序，利用患者来源异种移植模型的特征识别MES肿瘤细胞。
Cell GenomicsAI 评分3737 疾病相关位点与常见环境暴露下的反应性表达数量性状位点（eQTL）具有共同特征
Lin和Li等发现，部分遗传变异仅在尼古丁、咖啡因或乙醇暴露后影响基因表达，其特征与疾病相关位点相似。研究采用分化中的人干细胞培养物，提示环境敏感的基因调控可能有助于解释人类遗传学研究中的关联信号。