脑性瘫痪儿童蹲伏步态中运动学模式的识别
该研究以脑性瘫痪儿童的蹲伏步态为对象，关注其中运动学模式的识别。页面正文未能加载，现有信息仅限标题，无法确认研究设计、样本量、分析方法及具体结果。
全部医学动态
Nature · Medical ResearchAI 评分1414 Genome MedicineAI 评分4040 SHH型髓母细胞瘤纵向单细胞与空间图谱分析识别新治疗靶点
SHH型髓母细胞瘤的纵向单细胞与空间图谱研究识别出复发相关程序，提出候选治疗靶点和预后标志物。研究分析22份标本，包括16份原发和6份复发标本，并以24对原发与复发配对标本的RNA测序数据验证。复发肿瘤的突变负荷升高，内质网应激表达程序与较差生存相关。
Nature · Medical ResearchAI 评分1616 局部浸润镇痛与股神经阻滞在初次全膝关节置换术中的有效性：一项受试者和结局评估者设盲的前瞻性随机临床试验
一项前瞻性随机临床试验评估局部浸润镇痛与股神经阻滞在初次全膝关节置换术中的有效性，对受试者和结局评估者设盲。正文因网站加载失败不可用，无法核实样本量、主要终点或疗效结果。
Nature · Medical ResearchAI 评分1313 儿科麻醉中盲法记录的BIS值超出40–60范围的频率与持续时间：一项前瞻性观察研究
一项前瞻性观察研究在儿科麻醉中盲法记录BIS，考察其数值超出40–60范围的频率与持续时间。所提供正文为网页加载失败提示，未包含样本量、具体结果或结论，无法判断BIS偏离目标范围的实际情况。
Nature · Medical ResearchAI 评分1010 结合混合注意力与可解释人工智能的多任务深度学习框架：基于视网膜眼底图像自动预测健康状况
该研究提出结合混合注意力与可解释人工智能的多任务深度学习框架，用于从视网膜眼底图像自动预测健康状况。正文因页面加载失败不可获取，无法核实样本量、研究设计、预测性能或临床适用范围。
Genome MedicineAI 评分4040 利用临床神经影像描绘22q11.2缺失综合征的脑结构
一项回顾性横断面研究利用临床MRI发现，22q11.2缺失综合征患者存在广泛脑体积及皮质表面积减少、皮质厚度增加。研究纳入92例患者和252例匹配临床对照，结果与ENIGMA-22q研究队列高度一致。探索性分析提示，相对于同综合征患者的小脑体积偏离与较低语言评分存在名义统计学关联。
Nature · Medical ResearchAI 评分1313 医疗卫生领域大型人工智能模型偏倚的范围综述
一项范围综述聚焦大型人工智能模型在医学与医疗卫生领域的偏倚问题。当前页面正文未能加载，无法核实综述纳入的研究数量、偏倚类型及主要结论。
Nature · Medical ResearchAI 评分1414 德国极端气温与急诊住院关联的地区异质性
德国极端气温与急诊住院之间的关联存在地区异质性，这是该研究标题所指向的核心议题。正文因网站加载失败而不可用，无法核实研究设计、样本量、具体地区差异及效应量。
Nature · Medical ResearchAI 评分1818 评估莱博雷生（lemborexant）对韩国成年失眠障碍患者多导睡眠监测结局及安全性的II期临床试验
一项II期临床试验评估莱博雷生（lemborexant）在韩国成年失眠障碍患者中的多导睡眠监测结局及安全性。正文未能加载，无法核实样本量、随访时长及疗效和安全性结果。
Nature · Medical ResearchAI 评分77 利用髂嵴骨化估算埃及人年龄：Risser征与Kreitner–Kellinghaus改良分级系统的比较评价
该研究比较评价Risser征与Kreitner–Kellinghaus改良分级系统利用髂嵴骨化估算埃及人年龄的表现。正文因网站加载故障不可获取，无法核实研究设计、样本量及比较结果。
Nature · Medical ResearchAI 评分1515 患者相关暴力侵害口腔医学生的发生比例、类型及临床分布：一项横断面研究
一项横断面研究考察了患者相关暴力侵害口腔医学生的发生比例、类型及临床分布。正文因页面加载失败而不可用，无法核实研究样本量、具体结果及相关结论。
Nature · Medical ResearchAI 评分1717 耐多药/利福平耐药结核病短程全口服方案治疗结局的基线影像学与微生物学预测因素
该研究考察耐多药/利福平耐药结核病短程全口服方案治疗结局的基线影像学与微生物学预测因素。所提供内容仅含致谢、作者及出版信息，提及STEM-TB观察性研究，未提供样本量、具体方案或预测因素分析结果。
Nature · Medical ResearchAI 评分1515 study of health in pomerania：年龄对身体成分与S1P水平关联的修饰作用
study of health in pomerania研究提示，年龄对身体成分与S1P水平之间的关联具有修饰作用。正文未能加载，无法核实研究设计、样本量、关联方向及效应量。
Nature · Medical ResearchAI 评分1414 埃塞俄比亚西北部 Ankesha Guagusa 地区哺乳期母亲的食物不安全状况及相关因素：一项社区横断面研究
一项基于社区的横断面研究考察了埃塞俄比亚西北部 Ankesha Guagusa 地区哺乳期母亲的食物不安全状况及其相关因素。正文因网页加载失败而不可用，无法核实研究样本量、具体相关因素及结果。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3838 LUCID：结合脂质特征与智能检测的尿液细胞学平台，用于膀胱癌无创早期诊断
LUCID平台结合单细胞受激拉曼散射成像与可解释AI模型检测膀胱癌，敏感度为92.31%、特异度为87.04%，AUC为0.940。研究分析了26例膀胱癌患者和54名非膀胱癌参与者的19,678个尿液脱落细胞，提示细胞内脂滴表型可能成为膀胱癌尿液细胞标志物。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4343 MOFI揭示细胞命运演进中的动态多组学协同
MOFI通过整合多个时间点的配对多组学快照，重建连续细胞命运转变，揭示不同组学层之间的动态协同。在模拟基准及配对RNA-ATAC、RNA-蛋白时间序列数据中，重建结果与观测数据一致。在肾脏类器官、造血祖细胞及神经发育系统中，MOFI解析了谱系演进，并预测扰动响应、提出候选跨组学转化程序。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3030 结直肠癌肿瘤出芽相关基因特征的跨平台评估
结直肠癌跨平台分析显示，肿瘤出芽相关基因AIF1、LIF、MRC1和TNC的共表达在单细胞数据中比整体转录组更清晰。研究纳入整体RNA测序样本547例及单细胞测序26,057个细胞，基因对富集倍数分别为1.16至2.72和31至184.5。整体转录组衍生风险评分仅呈较弱关联（Cox HR=1.21，p=0.021）。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4747 尺度分辨相关函数框架 SCOTE 统一跨平台、跨分辨率的空间组学分析
SCOTE计算框架量化所有特征对在各长度尺度上的空间关系，使不同平台、样本和患者的空间组学结果可比较，并区分测量效应与生物学差异。其分子级分析识别出细胞级分析遗漏的小鼠脾脏基因敲除效应。在单个GPU上，处理含十亿分子的全转录组切片、覆盖所有长度尺度并估计不确定性，耗时26分钟。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4040 GEMS（GWAS Effect Mechanisms via Sequence-to-Function）：揭示GWAS变异的细胞类型特异性机制
GEMS利用Borzoi的多模态变异效应预测与SHAP归因，将GWAS变异关联至疾病相关细胞类型。在哮喘、LDL胆固醇、多发性硬化和2型糖尿病中，ATAC-seq与RNA-seq分别将中位数58.7%和65.9%的精细定位变异关联至至少一种细胞类型。多发性硬化分析将风险变异划分为免疫与中枢神经系统模块。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4545 SCN1A 单倍剂量不足扰乱人 Dravet 综合征前脑组装类器官的神经祖细胞网络并加速神经发生
患者来源的前脑组装类器官研究显示，SCN1A 单倍剂量不足扰乱神经祖细胞网络，并加速神经发生。祖细胞增殖和自我更新减少，过早分化伴随兴奋性神经元生成增多及网络兴奋性增强。单细胞转录组与钙活动分析提示，异常涉及祖细胞群体协调，而非单个细胞的内在电生理特性。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3737 scRIPT：用于胚胎干细胞造血内皮分化的快速、高覆盖单细胞谱系追踪方法
研究者开发了快速、高覆盖的单细胞谱系追踪平台scRIPT，并用于揭示小鼠胚胎干细胞向早期造血内皮细胞分化时的克隆关系与命运耦联。该平台结合RNP条形码标记、报告基因细胞分选及双短读长测序，整合谱系与转录组读出。部分克隆偏向单一命运，结果还提示存在可遗传、与命运无关且富集印记基因的克隆记忆。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4141 行为耦合单细胞转录组学揭示转运蛋白依赖的肿瘤细胞迁移调控机制
行为耦合单细胞测序（BC-seq）揭示口腔鳞状细胞癌中胆固醇转运及相关蛋白调控细胞迁移的机制。干扰STARD4介导的胆固醇转运或Cavin1/3依赖的VEGFR2核转位，显著抑制细胞迁移。快速迁移细胞衍生的15基因表达特征在独立队列中预测远处转移的准确率为83.6%，优于传统临床病理风险分层。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4444 ZBTB7B是唾液腺腺泡细胞功能的主调控因子
研究鉴定出ZBTB7B是唾液腺转录网络的主调控因子，敲除小鼠Zbtb7b可扰乱腺泡细胞身份并损害唾液分泌功能。人唾液腺RNA-seq和ATAC-seq分析发现，唾液腺特异性增强子富集ZBTB7B基序。单细胞与空间转录组显示，敲除小鼠出现新生期样腺泡细胞群，但腺体结构仍保留。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3939 可靠剪接的人工内含子实现内部外显子的高效同源定向修复并简化细胞工程
研究开发的人工报告内含子同源定向修复技术（ARI-HDR）可精准编辑内部外显子，优化后编辑效率超过80%。研究筛选内含子上游序列变体以改善剪接准确性，并在五个人类基因中成功引入位点特异性突变。结合长单链DNA供体与转换区段优化，该技术可无需单细胞克隆，直接生成精准编辑的混合细胞群。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4040 Proteo-Seq：同一细胞表观遗传调控状态与功能性蛋白质输出的联合图谱绘制
Proteo-Seq通过联合分析同一细胞的染色质可及性与胞质蛋白质，整合约500组匹配的基因–蛋白质测量，关联调控潜能与蛋白质输出。该工具在MCF7细胞中验证后，用于患者来源的ER/PR阳性、HER2阴性乳腺癌类器官，解析出三种蛋白质定义的状态，包括二元K19分类未捕捉到的K19混合状态。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4646 成像空间转录组学技术偏倚的探讨
研究将成像空间转录组学（iST）的技术偏倚分为实验与计算两类，并提出统一计数建模框架以形式化描述这些变异来源。基于公共数据集，研究展示了样本保存、空间采样、z-stack配准及视野拼接等偏倚如何叠加并显现。研究呼吁整合理解iST数据来源、加强跨领域知识共享，以支持更稳健的实验设计和可靠的下游分析。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分5454 测序型空间转录组技术的多平台基准评测：比较捕获效率与空间准确性
研究团队对多种基于测序的空间转录组平台开展系统性基准评测，比较其捕获区域架构、捕获效率和空间准确性。评测涵盖多种组织类型与保存方式，并据此提出术语与操作性性能指标，用于理解技术性能及其对下游数据分析和生物学解读的影响。相关结果旨在为实验设计和未来基准评测标准的建立提供参考。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4040 白细胞介素-4抑制子宫内膜异位症中的TIMP-2转录：SP1对TIMP-2 −418G/C启动子的等位基因特异性调控
研究发现，白细胞介素-4通过激活STAT6信号并下调SP1，抑制子宫内膜异位症中的TIMP-2转录。患者异位病灶和血清中TIMP-2表达显著降低；−418C等位基因较G等位基因基础转录活性更高，对白细胞介素-4介导的抑制也更敏感。单细胞分析显示，成纤维细胞和间充质细胞群是TIMP-2的主要表达细胞。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4141 基于纵向单细胞拷贝数谱、考虑活检采集顺序的系统发育重建
Cancer Tree Biopsy Framework（CTBF）提出利用活检采集顺序的癌症系统发育重建方法，在100个独立模拟历史中，部分树方法的平均相似度高于合并样本的邻接法和仅用拓扑的MEDICC2。对KTN152三次纵向活检的应用展示了该方法处理患者来源整数拷贝数估计的全基因组可行性。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3636 VEGF-A信号的计算建模预测淋巴管内皮细胞连接状态
经人皮肤淋巴管内皮细胞数据校准的计算模型预测，VEGF-A剂量主要决定刺激后有利于拉链样连接的信号持续时间。基于高脂饮食小鼠单细胞转录组，模型预测肥胖对该时程的影响因细胞群而异。调节RAC1-RhoA动力学可在模型中恢复各群基线，但所需方向相反，提示靶向该轴须考虑细胞背景。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分5050 维奈克拉耐药的单核细胞型 AML 对经典细胞焦亡呈现易感性
一项临床前研究发现，维奈克拉（venetoclax）耐药的单核细胞型急性髓系白血病（AML）保留经典细胞焦亡机制，可被相关干预靶向杀伤。15 个 bulk 队列和 4 个单细胞队列显示，该程序在单核细胞型 AML 及其白血病干细胞中富集，与维奈克拉耐药相关，且仅在接受维奈克拉为基础治疗的人群中与较差生存相关。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4040 利用力学可调水凝胶和Four Core Genotypes模型区分性染色体与性腺对心脏肌成纤维细胞活化的调控
Four Core Genotypes小鼠模型结合力学可调水凝胶，揭示性染色体与性腺性别对心脏肌成纤维细胞活化的不同贡献。单细胞RNA测序显示转录调控因子、细胞因子和生长因子的表达存在性别偏向。水凝胶培养显示性染色体参与αSMA应力纤维形成及YAP1表达，分泌蛋白也呈性染色体或性腺相关偏向。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3838 吲哚-3-丙酸纳米前药持续提高淋巴组织暴露并缓解实验性自身免疫性关节炎
吲哚-3-丙酸（indole-3-propionic acid，IPA）聚合物纳米前药在小鼠中持续提高淋巴结IPA暴露，并缓解实验性关节炎。皮下注射后，注射部位荧光至少持续35天，14天内各采样时点的淋巴结IPA浓度均高于游离IPA对照。在胶原抗体诱导的关节炎模型中，预防性和治疗性给药均减轻疾病严重程度及足肿胀。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4040 多发性骨髓瘤患者来源异种移植模型的基因组表征揭示多个预存高危克隆的选择
全基因组及单细胞全基因组测序显示，多发性骨髓瘤SCID-rab患者来源异种移植模型由预存亚克隆经选择形成，其中包括携带高危改变的克隆。模型扩增出大量CD138+细胞，并保留患者肿瘤的关键基因组、转录组及蛋白组特征。与人骨髓瘤细胞系相比，模型细胞的增殖状态及治疗相关靶点表达更接近原代样本。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分4242 通过随机与程序化写入实现自延伸的DNA记录
Infinite Printer是一种CRISPR记录架构，将DNA自延伸与可写入末端再生结合，在保留既往序列的同时实现随机与程序化写入。三轮载荷输入后，4,436条完整CCA记录包含全部三个输入池的身份信息。单细胞与空间转录组读出将记录关联至细胞转录组、组织坐标及基因表达谱。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3737 快速微核测序（RaMN-Seq）揭示诱导性与自发性染色体不稳定的偏倚模式
快速微核测序（RaMN-Seq）结合微核纯化与单微核低深度DNA测序，揭示染色体不稳定中的染色体偏倚。该方法约2小时完成纯化，发现破裂与完整微核的染色体内容及大小无明显差异。研究还在癌细胞系和新鲜冷冻肿瘤样本中展示了其应用。
预印本 · 单细胞与空间组学AI 评分3333 MCT4相关乳酸外排是头颈鳞状细胞癌进展中髓系细胞代谢重编程的突出特征
单细胞数据分析显示，MCT4相关乳酸外排增加是头颈鳞状细胞癌进展中髓系细胞代谢重编程的突出特征。研究整合五个队列、114例患者的645,351个细胞，并推断代谢通量。十例配对样本中，髓系细胞乳酸外排占推断总代谢通量的比例由正常黏膜的1.72%升至癌组织的3.31%，每例均增加。
预印本 · 医学生信与数据分析AI 评分1919 基于免疫信息学设计靶向 Na-APR-1、Na-GST-1 和 Na-ASP-2 的美洲板口线虫嵌合疫苗
研究通过免疫信息学整合 Na-APR-1、Na-GST-1 和 Na-ASP-2 的表位，设计了美洲板口线虫嵌合疫苗候选物。计算预测提示其具有抗原性、无致敏性和毒性，免疫模拟提示可诱导体液及细胞免疫应答，与 TLR4 的对接分析提示结合稳定。安全性与有效性仍需体外及体内实验验证。
预印本 · 医学生信与数据分析AI 评分4343 整合流行病学、兽医及社会生态数据的机器学习模型估算美国球孢子菌病发病率
一项横断面研究利用机器学习估算美国球孢子菌病发病率，发现非强制报告州有60个县的预测发病率达中高水平。模型整合人类病例、犬血清学及社会生态数据，覆盖3,108个县。在亚利桑那州和加利福尼亚州以外的强制报告州，预测发病率较监测值高28%（95%自助法区间0.1%–69.8%）。
预印本 · 医学生信与数据分析AI 评分4343 理解用于脑疾病分类的3D MRI Transformer的性能平台期与表征坍塌
基于ADNI脑MRI数据的分析显示，监督训练的3D Transformer分类性能进入平台期，源于编码器的表征坍塌，而非任务难度。模型将几乎全部疾病判别信号压缩至单一主成分（EVR@1 = 0.90—0.96），冻结的自监督编码器DINO未见此现象。编码器特征谱中的大尖峰提示，增加训练扫描可能无法改善性能。